第一代测序技术既可以用于测定DNA序列，也可以用于测定DNA分子的片段长度。其中基于片段分析的微卫星(STR)分析是现代法庭DNA鉴定的核心技术。
人类基因组的测序正是基于第一代基因测序技术完成的。Sanger测序这种直接测序方法具有高度的准确性和简单、快捷等特点。目前，依然对于一些临床上小样本遗传疾病基因的鉴定具有很高的实用价值。例如，临床上采用Sanger直接测序 FGFR 2 基因证实单基因Apert综合征和直接测序 TC0F1基因可以检出多达90%的与TreacherCollins综合征相关的突变。
第一代测序技术一直作为基因诊断的标准，在基因病特别是单基因病症病人和各种遗传性酶病如苯丙酮尿症、自毁容貌综合症等其他疾病的诊断上发挥着举足轻重的作用，是最常用的基因测序技术。
近日，赛纳生物科技（北京）有限公司（以下简称“赛纳生物”）与宁波海尔施基因科技股份有限公司（以下简称“海尔施基因”）达成战略合作，双方将整合基因测序技术资源与区域市场优势，共同推进基因测序技术在海外经......
——本文转载自“理财周刊——财事汇”近日，华大智造（688114.SH）发布2024年度业绩快报，数据显示，公司全年实现营业收入32.10亿元，同比增长10.28%；归属于母公司所有者的净利润亏损5.......
为指导二代基因测序相关体外诊断试剂管理属性和管理类别判定，根据《医疗器械监督管理条例》《体外诊断试剂注册与备案管理办法》《体外诊断试剂分类规则》《体外诊断试剂分类目录》等，国家药监局综合司组织起草了《......
引言：一场技术与贸易交织的攻防战2025年3月4日，中国商务部宣布将美国基因测序巨头因美纳（Illumina,Inc.）列入“不可靠实体清单”，禁止其向中国出口基因测序仪。这一措施不仅是对美国单边关税......
财联社3月2日讯（记者郑炳巽）在因美纳公司（Illumina,Inc.）受制裁事件之后，国内基因测序行业......
2025年2月20日，在IND2025第五届感染疾病诊断技术及检测自动化建设论坛上，思昆生物正式发布新一代桌面式小通量测序仪SikunRapidGS480（以下简称“GS480）和AISPre3200......
2024年即将结束，中国基因测序行业的概括，可以说是先抑后扬。生物安全法案的困扰、国内需求疲软的担忧……一系列的外因，让资本市场对中国基因测序行业的未来充满分歧。当然，分歧归分歧，行业的基本面并没有外......
“就像研究天文学需要望远镜，研究生物学需要显微镜，研究基因需要用到基因测序仪。”华大集团国际发展事务副总裁熊韬近日接受21世纪经济报道记者专访时表示。今年11月，以“链接世界共创未来”为主题的第二届链......
10月15日，真迈生物南京公司启用揭牌仪式暨新品发布会在新区生物医药谷举行。中国科学院院士陈润生，市委常委、江北新区党工委书记陆卫东，江苏省药品监督管理局副局长陈和平，南京市科学技术局局长赵成军，江北......
世界上有这样一群人，他们不愿对视、不爱交流、不作回应，仿佛遥远夜空中的星星，沉浸在自己的世界里。他们是孤独症谱系障碍（以下简称孤独症）儿童，也被形象地称作“星星的孩子”。近年来，孤独症进入大众视野，但......