除原发病的表现外,低通气综合征患者由于高碳酸血症和低氧血症还可出现一系列其他临床表现。由于PaCO2升高,可引起脑血管扩张,患者可有晨起头痛,白天乏力、困倦、精神恍惚,甚至智力受损。低氧血症可引起继发性红细胞增多,而出现紫绀症状。长期肺泡低通气、缺氧可造成肺血管痉挛,严重者可发生肺动脉高压、右心功能不全。
在儿童患者,除上述表现外,还可能有烦躁、易激惹、生长发育落后和学习成绩下降等。低通气综合征患儿可因长期肺动脉高压、右心功能不全而死于右心衰竭,也可死于红细胞增多症引起的相关并发症,部分患儿可因高碳酸血症、呼吸抑制而发生夜间猝死。