(1)原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病— 黄色瘤：为局限性皮肤隆凸，呈黄色、橘黄色，多呈结节状、斑丘疹、丘疹状，质地柔软，主要是由于其皮内聚集了吞噬脂质的巨噬细胞(泡沫细胞)所致。黄色瘤好发于跟腱，手或足背伸侧肌腱，膝部、股直肌、肩三角肌肌腱，胫骨粗隆与骨四头肌连接处、鹰咀三头肌连接处肌腱、掌皱纹、眼睑周围以及躯干肢体皮肤、口腔黏膜。经有效降脂治疗，多数黄色瘤可逐渐消退。
(2)原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病—高脂血症性眼部改变：可见眼底大量脂质性硬性渗出。
(3)原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病—关节：巨噬细胞浸润关节及滑膜可引起急性游走性多关节炎。高脂血症者常伴血尿酸升高并在关节沉积引起痛风性关节炎。
(4)原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病—舍格伦综合征：由于脂肪浸润泪腺、唾液腺可引起腮腺肿大，泪液、唾液分泌减少。
(5)原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病—动脉粥样硬化：可发生于全身大、中、小动脉。临床表现依硬化程度而不同。大动脉如颈动脉、脑动脉、冠状动脉、肢体动脉等的粥样硬化、管腔狭窄、血栓形成、血流减少导致脏器功能障碍多见，如脑卒中、冠心病、心绞痛、下肢脉管炎等。
(6)原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病—糖尿病与糖耐量异常(IGT)：近年来经动物实验及基础研究均发现高脂血症可引起脏器的脂肪沉积而造成对脏器的损害，如脂肪肝可发展为肝硬化，胰腺上脂肪沉积，可导致2型糖尿病及IGT。
(7)原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病—急性高乳糜血症及严重的高三酰甘油血症可引起腹痛、急性胰腺炎反复发作。这是由于乳糜微粒阻塞了胰毛细血管造成局部胰坏死，释放消化酶造成胰腺自身溶解坏死。