1.重型患者多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍；
2.不同程度的贫血，呈小细胞低色素性，红细胞渗透脆性减低，血片中可见红细胞大小不均，有靶形红细胞，包涵体生成试验阳性；
3.血红蛋白电泳；
4.家族调查。
