因在胎儿期缺乏碘而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。临床表现为两种不同类型，但可以相互交叉重叠。
（1）“神经性”综合症：主要表现为：共济失调、痉挛性性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。
（2）“黏液水肿型”综合症：临床上有显著的生长发育和性发育落后、智能低下、粘液性水肿等。月25%患儿有甲状腺肿大。
