完全生物素酵素缺乏症(正常酵素活性的10%以下)
症状通常出现在出生一星期至10岁间，整体平均年龄在3-6个月间。有些患者仅呈现单一症状，然而，其它患者则呈现多样的神经与皮肤症状。最常见的症状为癫痫与肌肉张力低。癫痫通常为肌阵挛，可能是大发作也可能是部分发作。某些患者于婴儿时期发作，年纪较大的患者时常呈现运动失调与发展迟缓。感觉神经听力丧失与眼睛问题如：视神经萎缩，76%未治疗而出现听力丧失者，即使使用生物素治疗仍无法完全复原。皮肤症状包括：皮疹、掉发与因免疫功能不全导致复发性病毒与霉菌感染。呼吸道问题如：换气过度、喉头喘鸣声与呼吸暂停，它亦有可能是婴儿猝死的原因之一。少数患者直到青少年期才发病，表现出突发性的视力丧失并伴随视神经萎缩与痉挛性下身轻瘫，经过几个月的治疗后，眼睛与神经症状皆能获得改善。除此，也有某些患者在青少年期以前发生轻瘫与眼睛问题。
部份生物素酵素缺乏症(正常血清酵素活性的10%-30%)
患者约在6个月大时，可能在一次肠胃炎期间，出现肌肉张力低、皮肤疹与掉发。当给予生物素治疗后，症状即可消除。这些症状仅在面临压力事件(如：感染)时发生。