1.母亲缺乏维生素B1，患儿单纯用淀粉喂养未加副食，烹调方法不当(如淘洗加热过度、加碱)或患有慢性消化道和肝脏疾病，以及长期发热等。
2.有厌食、吐奶、便秘、浮肿、呼吸困难、紫绀、心动过速、心脏扩大等心力衰竭表现，烦躁、呆滞、嗜睡、惊厥、昏迷、周围神经炎(包括颅神经)、腱反射减弱或消失等。
3.心电图检查可见T波平坦或倒置，Q-T间期延长，但非特异。X线胸片显示心脏扩大。
4.患儿血清乳酸或丙酮酸明显升高(正常值：空腹血清乳酸为l0～20mmol/L即10～20mg/dl，全血丙酮酸l47.6～261.2/Lμmol/L即l.3～2.3mg/dl)，若给维生素B1二者迅速下降。
5.维生素B1负荷试验阳性。