小儿巨幼细胞性贫血多以消化道症状为首发表现，表现为食欲减退、腹胀、腹泻而贫血症状并不明显。该病发病较慢，常不被家长发现，患儿可表现表情呆滞、反应迟钝、烦躁不安、易怒、疲乏无力、嗜睡、抽搐、智力、动作发育落后甚至退步等神经精神症状。可有特征性舌炎表现：舌质红、舌乳头萎缩、表面光滑，俗称“牛肉舌”，伴疼痛。
