1.感染
最初是耳和鼻周围皮肤湿疹样改变，逐渐进展为化脓性皮炎，形成瘢痕伴局部淋巴结肿大。感染反复发作，形成肉芽肿，其特征为吞噬细胞内存在棕黄色颗粒和泡沫形成。脓肿形成是CGD的重要表现，可发生在机体的任何部位，尤其常见于肝脏、脾脏、肺及骨骼。
2.其他
肉芽肿形成导致的胃窦狭窄可引起梗阻。肉芽肿扩散还可引起食管，小肠和输尿管的阻塞。患儿身材矮小。
