1、脂肪肉芽肿的病因：
播散性脂肪肉芽肿综合征是常染色体隐性遗传病，系由于溶酶体酸性神经酰胺酶遗传缺陷致使糖脂神经酰胺贮积在各组织中而引起的一种婴儿致死性脂质贮积性疾病。
2、脂肪肉芽肿的临床表现：
表现为小关节肿胀变形和疼痛，皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣，哭声嘶哑，呼吸和发音困难等特征性病征。多数患儿有中枢神经系统受累表现，运动障碍肌张力低下，腱反射消失，吞咽困难等。
另外患儿还有肝肿大、周期性发热、眼底黄斑，视网膜上有轻度樱桃红色点、中心凹水肿等症状。