纵隔肿瘤或囊肿长到一定体积时出现压迫症状，或因并发感染，破溃入气管、支气管而出现症状，最常见的症状是咳嗽，呼吸困难和发绀咯血，并不常见在上纵隔的肿瘤可能压迫上腔静脉，引起颈静脉怒张以及面、颈和上胸部水肿。如食管受压则发生咽下困难。当肿瘤压迫或侵入迷走神经则有声音嘶哑。压迫交感神经可有霍纳氏综合征（Horner综合征）。有剧痛则常是肿瘤侵入神经或骨质的征象，肿瘤较大时，叩诊有局部浊音，有时可发现包块自纵隔延续至颈部或胸壁。放射线检查：包括后前位，侧位或斜位照片。后纵隔肿瘤可做食管钡餐造影有时需做断层摄影。