本病无性别差异，大多数婴儿期即发现全身肌肉松弛无力，以近端肌肉受累重于远端、下肢重于上肢，不能抬头是最早引起家长和医生重视的表现，其运动发育较迟缓，有些大运动肌发育缓慢，有些肌群仍可有较强的动作，其腱反射正常或欠活跃。一般延迟到2～5岁才开始站立，走路，半数在8～9岁时与正常儿童相仿。患儿的智力大多正常，肌无力并大多呈非进行性，亦无明显肌萎缩，感觉无异常，多数能随年龄增长上述肌弛缓表现渐渐改善。
