当患者有高氯性酸中毒而阴离子间隙正常,特别是伴低钾血症,肾性糖尿,高氨基酸尿症,高磷酸盐尿伴低磷酸盐血症和高尿酸盐尿症时,应考虑pRTA,如代谢性酸中毒严重,血浆HCO3-<;15~18mmol/L,而晨尿pH≤5.5,NH+4排量>;40µmol/(min·1.73m2),且排除自胃肠道丢失 HCO3-,可诊断本病,如有一定酸中毒,但尿pH不低,应做氯化铵负荷试验,以排除dRTA,碳酸氢钠重吸收试验有助于确诊。