发布时间:2024-08-14 12:25 原文链接: 简述异染性脑白质退化症的遗传性

  异染性脑白质退化症为一种“常染色体隐性遗传模式”。在"每个出生婴儿"的继承概率如下:

  1、如果父母双方都是"带原者":

  25%(1/4)的小孩将会有此病症。

  50%(2/4)的小孩将会成为带原者(不过不会受到感染)。

  25%(1/4)的小孩将不会有MLD--未感染的小孩不会成为带原者。

  2、如果父母只有一方"感染",而另一方"没有感染MLD":

  0%(0)的小孩将会有此症状--父母只有一方受到感染,另一方总是遗传正常基因。

  100%(4/4)小孩将会成为带原者(不过不会受到感染)。

  3、如果父母只有一方为带原者,而另一方没有感染MLD:

  50%(2/4)的小孩将会成为带原者(不过不会受到感染)。

  50%(2/4)的小孩将不会有MLD--未感染的小孩不会成为带原者。

  除了这些遗传出现频率外、还存有一种“伪-缺乏症(pseudo-deficiency)”,影响到7%-15%的人口。有"伪-缺乏症"的人没有任何MLD的问题,除非他们也受到感染。以目前的诊断测试分析、"伪-缺乏症"呈现出"低酶"的水平,但"硫苷脂"的运作正常、因此异染性脑白质退化症症状不存在。这种"伪-现象"造成"传统的检查法"到"新生儿筛查法"(Newborn Screening)严重的误判,因此"更新的筛选法"也正在研发。

  欲了解更多信息,请参见隐性基因和显性关系等条目。此外,也可咨询的MLD遗传学网页。