1.典型临床表现
（1）黄疸和瘙痒：有长期深度皮肤黏膜黄染病史，伴或不伴皮肤瘙痒，其中瘙痒是本病最早期、最常见的症状。
（2）疲劳：疲劳是常见的症状，表现为嗜睡、疲乏、倦怠，因为发病者多为中年女性，常被忽略。
（3）右上腹痛：部分患者合并胆囊结石，疼痛可能来自胆囊。
（4）体征：可有肝脾大，在眼睑、手掌、颈部、躯干等处可见黄色瘤，还可见静脉曲张和蜘蛛痣。
2.其他临床表现
（1）骨质疏松：与缺乏维生素D有关，直至骨折、出现剧烈的疼痛时才可被发现，多见于肋骨和椎骨。
（2）脂肪泻：由于胆汁酸缺乏可出现脂肪泻或营养不良。