紫绀多数于出生后 1年左右在动脉导管关闭后逐渐出现，严重者可较早出现；常伴气喘、乏力及活动受限，于活动、哭闹或进食时可出现发作性昏厥及癫痫样抽搐；能行走后常喜欢蹲踞体位以缓解症状。轻型者症状可不明显或较轻。此外，可有鼻衄、咯血、脑栓塞、脑出血或脑脓疡等并发症的症状。患儿发育较差，但智力多不受影响。心前区较隆起，有抬举样搏动感。听诊示S2呈单一心音，胸骨左缘第2～4 肋间有粗糙的收缩期喷射性杂音，多无震颤；根据杂音最明显的部位可估计肺动脉口狭窄的类型。指（趾）杵状。动脉血氧饱和度降低，红细胞增多，血红蛋白增高。