1.可于生后1～3个月即发病，或迟至4～5岁才出现症状。
2.早期表现为胎黄持久不退，腹胀脐突，纳乳量少，吸吮缓慢，安静多睡，哭声低哑，肌肤不温，继而逐渐表现为发育迟缓，身材矮小，特殊外貌，智力迟钝等。
3.骨骼X线检查：可见骨化中心的出现及骨的生长迟缓，骨龄落后于年龄，骨化中心的钙化不均匀呈斑点状。
4.实验室检查：血清胆固醇增高，血清蛋白结合碘降低，血清T3、T4浓度常降低或在边缘水平。此外，如血清促甲状腺素测定、甲状腺“‘碘吸收率测定均有助于诊断。
