一、粘多糖症Ⅳ型的临床表现及诊断：
骨骼畸形，侏儒症，进行性脊椎畸形，短颈、鸡胸、膝外翻、普遍的骨疏松。关节过度伸展，肌肉软弱，弥漫性角膜混浊。主动脉反流。脊髓受压可引起神经症状，智力正常或轻度损害。可有进行性耳聋。
口腔特征：
1、乳牙及恒牙釉质菲薄，发育不全，牙色黄灰，易折断，易被磨损而使颌间距离变短。前牙展宽，牙间隙大，易患龋齿。
2、髁突平且不规则。
3、可有沟纹舌或地图舌。
二、粘多糖症Ⅳ型的治疗及预防：粘多糖症Ⅳ型尚无有效疗法，可进行宫内诊断。
