1.婴儿型
常在出生1个月或3～4个月后发病。
（1）首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。
（2）全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。
（3）检查可见巨舌，心脏扩大，少数患儿肝脏肿大，心律失常。
2.儿童型
以四肢无力为主要临床表现，类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难、发绀、心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。病情进展较慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。
3.成人型
30～40岁发病，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力，近端较远端重。以躯干肌、骨盆带肌明显，半数以上患者影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。预后较好。