线粒体神经胃肠脑肌病是一种罕见的以消化系统和神经系统损害为主要表现的常染色体隐性遗传性线粒体疾病。
1976年由Okamura等首先报道；
1994年Hirano等将该病命名为“线粒体神经胃肠脑肌病”；
1998年Hirano等确定致病基因位于常染色体22q13.32；
1999年Nishino等确定其为TYMP基因突变所致。
