临床主要表现为腹壁薄如纸，腹内脏器依稀可见，用手触摸更为清楚，患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。咳嗽时腹压不足，常有呼吸系统感染。肋骨下部皮肤发红。不完全型者腹壁正常，仅表现双侧隐睾和泌尿系统畸形。
泌尿系统畸形可表现为：
①尿道完全性梗阻，出生后便肾功能衰竭，行泌尿系统手术引流仍有少尿。
②严重的上尿路结构和功能损害，尿毒症进展快，行急症肾或输尿管造口手术引流尿液，手术所见输尿管明显扩张、缺乏蠕动。
③泌尿系统梗阻症状轻，儿童期症状不严重，可通过手术矫治。
