腺苷脱氨酶基因中的一些突变导致它不被表达。由此产生的缺陷是严重联合免疫缺陷（SCID）的一个原因，特别是常染色体隐性遗传。ADA水平不足也与肺部炎症，胸腺细胞死亡和T细胞受体信号缺陷有关。
相反，导致该酶过度表达的突变是溶血性贫血的一个原因。
有证据表明不同的等位基因（ADA2）可能导致自闭症。
ADA水平升高也与艾滋病有关。
