纯合子与杂合子临床表现截然不同。蛋白C活性为正常值50%的杂合子多在20岁以后发病，其中50%的患者在30~40岁以前发病。血栓形成的发病率有随年龄增高的趋势，余者可一直无症状；表现为无明显诱因反复出现血栓形成，约有半数40岁以前有过深部静脉形成和（或）肺栓塞。血栓性静脉炎、肋静脉、或皮肤微血管栓塞出现皮肤坏死是该病特有表现。该病虽有较高血栓形成倾向，但在妊娠、外科手术或外伤后不一定有血栓形成。纯合子型常见于婴儿，出生后即有内脏静脉血栓广泛形成，尿发生帚发性紫瘫，DIC，皮肤及指趾坏死；组织学检查可见小血管及毛细血管内有微血栓形成和纤维蛋白沉着；患儿多在早期死亡，其蛋白C的活性仅为正常值1%以下；而蛋白C水平在5%~20%的纯合子中．血栓形成的发病年龄在11~45岁。获得性者尚有原发病表现。