本病为自主神经系统先天性异常，患儿感觉神经节交感神经节及副交感神经节中健康搜索的神经元明显减少这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少健康搜索是病人血液循环中去甲肾上腺素多巴胺、β-羟化酶较少的原因。由于外周组织交感神经支配减少使肾上腺能受体过敏鵻以致肾上腺髓质释放儿茶酚胺可引起过度应激反应虽有些症状提示累及中枢神经系统，但中枢神经系统未见类似病变智力属正常范围。也有研究指出健康搜索患儿尿中的去甲肾上腺素、肾上腺素代谢产物香草酰扁桃酸(VMA)降低，高香草酸(HVA)大量增多，也可能是由于患儿体内儿茶酚胺代谢异常，去甲肾上腺素及其衍生物形成障碍所致本病健康搜索的病理改变主要鵻是颈交感神经节发育鵻不良神经元数目和体积均减少。主要表现.com在丘脑背内侧核、颈髓与胸髓侧角灰质细胞、背根神经节及交感神经节健康搜索的异常改变，节前神经元减少，脑干网状结构变性蝶腭神经节、睫状神经节鵻的神经细胞异常；此外脊髓背柱背根脊丘束等有脱髓鞘改变少数发现脊髓交感神经节有色素变性。