遗传性果糖不耐症患者在吸收果糖或者蔗糖（通常从水果、果汁或者糖化的谷类摄取）前无任何临床症状。若新生儿出生后即服用含这些糖类的食物或者配方奶粉，患儿会很快出现症状。早期临床表现类似半乳糖血症，包括黄疸、肝大、呕吐、萎靡、易激惹和惊厥。实验室检查包括凝血时间延长、低白蛋白血症、胆红素转氨酶升高和近端肾小管功能障碍。急性果糖摄入导致患者出现低血糖症状；长期摄入果糖，患者会出现生长迟缓和肝脏病变。若持续摄入果糖，低血糖症状反复发作，肝肾功能衰竭进展，最终患者死亡。
