1.常于青少年开始发病，以头部骨质畸形为最早主诉，表现头颅畸形、颅面不对称。
2.颅底受累者出现垂体功能低下、尿崩、相应颅神经麻痹、视力障碍、眼球突出、鼻塞。
3.伴有其他骨骼如四肢、躯干骨病变者，易出现病理性骨折。
