高甲硫氨酸血症大部分的患者的MAT酶还有些许残余的功能,酶活性没有完全失活,只是部分不活化,所以多属于良性,一般而言没有明显的症状。但也有少部分的患者被发现有肌肉低张力、心智迟缓及迟发性的神经脱髓鞘(delayeddemyelination)等神经学的症状,这类患者属于MAT完全缺乏者。