黏多糖贮积症患者除具有典型的黏多糖病面容、身材矮小、肝脾大、多关节僵硬屈曲变形外，骨骼改变也是黏多糖贮积症的主要临床特征，主要包括下列临床表现。
1、MPS累及上颈椎导致上颈椎不稳及颈脊髓压迫，经常为致死性或致瘫性并发症。
2、MPS累及髋关节的表现主要分为两大类：髋臼发育不良及股骨头骨骺骨坏死样发育不良。
3、MPS累及膝关节，表现主要分为两大类：膝关节僵硬及膝外翻畸形。前者表现为膝关节屈伸受限，并最终导致蹲伏步态。
4、MPS还可累及肩肘腕关节，引起肩肘腕关节的僵直。
