GLUT1缺陷综合征— 癫痫发作常出现于1－4 个月的婴幼儿。早期有窒息发作或眼球异常运动, 而后逐渐出现典型的癫痫发作，可表现为全身强直阵挛、肌阵挛、不典型失神和失张力等。有些病人每日都有发作，有些病人数天、数周、数月才有一次发作，极少数病人从无临床癫痫发作。此外，病人还有一些其它发作性症状，如间歇性共济失调、神志模糊、昏睡或嗜睡、偏瘫、运动或姿势异常、全身瘫痪、睡眠障碍和复发性头痛等。这些症状时轻时重，可受自身一般状况的影响，如饥饿或疲劳等。所有患儿的语言理解和表达能力都受影响，后者更为明显，表现为构词困难或语言不流畅。另外，出生时头围正常，出生后头生长减速而致获得性小头畸形。患儿都有不同程度的发育障碍。家系中受累的成员，仍可生长发育至成人且可生育, 其子女发病率50%。