病变多为男性儿童,常有高血氯性代谢性酸中毒,多伴有低钾血症,出现肌无力、多尿、烦渴、多饮等表现。长期慢性高血氯性代谢性酸中毒,可致小儿营养不良和生长发育迟缓。由于远端肾小管功能正常,尿液酸化功能良好,尿pH值可降至5.5以下。Ⅱ型低钙血症、低磷血症远比Ⅰ型轻,故肾结石或肾钙化的发生率低。继发性者常有肾性糖尿、肾性氨基酸尿,表现为范可尼综合征。