特征为进行性小脑变性、眼结膜和皮肤毛细血管扩张以及感染倾向等三个主要症状。
男女发病率相等。婴儿期即出现小脑性共济失调，开始主要影响躯干和头部，10岁左右即不能独行，在意向性震颤、构音障碍、假性球麻痹、眼球震颤、面具样脸、震动觉减退及手足徐动症等。20 ～30岁时脊髓受累，深感觉缺失，病理反射阳性。毛细血管扩张通常在3～6岁出现，见于全部病人的眼结膜，50%病人的皮肤暴露部位，偶见于耳壳。1/3病人智力减退，有时性功能障碍。60～80%有感染倾向，多数病孩伴发恶性肿瘤，多数病孩因反复呼吸道感染和（或）淋巴系统肿瘤而于青春期死亡。血液低球蛋白血症，IgA和IgE选择性缺乏。周围血淋巴细胞减少。气脑造影见小脑萎缩。