异常结果：
脑积水：可能导致脑组织发育不良；
胎儿胸腔积液：长期大量胸腔积液会引起胎儿肺发育不良；
小头畸形；
胎儿唇裂；
胎儿胃肠畸形；
唐氏综合症：颈部透明带、股骨短小、第五中指缺失、外耳长度小于正常胎儿等；
胎儿心脏畸形。
需要检查的人群：
35岁以上的高龄孕妇；生育过染色体异常儿的孕妇；
夫妇一方有染色体平衡易位者；
生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿或其他畸形胎儿者；
性连锁隐性遗传病基因携带者；
夫妻双方有先天性代谢疾病，或有此类疾病生育史的孕妇；
在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇；
有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；
原因不明的流产、死产、畸形和有新生儿死亡史的孕妇；
本次妊娠羊水过多，疑有畸胎的孕妇。