真性红细胞增多症是一种克隆性干细胞疾病，以全血容量增多，血粘度增高及脾肿大为主要表现。多见于老年人。
一、病史及症状
⑴病史提问：注意起病缓急，是否有血栓形成及出血病史，是否伴有神经系统症状。是否有长期高原居住史。有无心肺疾病及肿瘤病史。
⑵临床症状：头昏、头疼、耳鸣、乏力、健忘、皮肤瘙痒及肢体麻木，可有复视、视力模糊、多汗、足痛及体重减轻。如有血栓形成可出现相应症状。
二、体检发现
面部、手、足、结膜充血或轻度紫绀，呈醉酒状；30%病人有血压升高及肝脏肿大；75%以上有脾肿大；偶有骨骼压痛。皮肤粘膜可见瘀点或瘀斑。
三、辅助检查
血象：血红蛋白≥180g/L（男），≥170g/L（女）；红细胞计数≥6.5×1012/L（男），≥6.0×1012/L（女）。白细胞计数>12.0×109/L（无发热及感染）。血小板计数>400×109/L。
骨髓象：增生明显活跃，粒、红及巨核细胞系均增生，以红系增生显著。
红细胞容量增加：51Cr标记红细胞法：男>39ml/kg，女>27ml/kg。
红细胞压积增高：男性≥55%，女性≥50%。
中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高>100（无发热及感染）。
动脉血氧饱和度正常（≥92%）。血清维生素B12增高（>666pmol/L）
四、鉴别诊断
应与高原性红细胞增多症、严重心肺疾病、异常血红蛋白病；某些肿瘤（肾上腺样瘤、肝癌、肾癌等）、囊肿和血管异常引起的继发性红细胞增多症鉴别。