线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作的病因分析

　　线粒体DNA基因突变为导致MELAS疾病的原因。80%典型MELAS患者中，最常见的突变为发生在粒线体核苷酸3243位置上A变成G的点位上（mtDNAA3243G）。其他20%包括mtDNAT3271C、G1642A、T8316C和G13513A等点突变。