线粒体DNA基因突变为导致MELAS疾病的原因。80%典型MELAS患者中,最常见的突变为发生在粒线体核苷酸3243位置上A变成G的点位上(mtDNAA3243G)。其他20%包括mtDNAT3271C、G1642A、T8316C和G13513A等点突变。