发布时间:2022-07-11 15:32 原文链接: 组蛋白修饰基因通路KAT6A基因

该基因编码组蛋白乙酰基转移酶的MOZ,YBFR2,SAS2,TIP60家族的成员。 该蛋白质由核定位域,与乙酰化组蛋白尾巴结合的双C2H2锌指结构域,组蛋白乙酰转移酶域,富含谷氨酸/天冬氨酸的区域以及富含丝氨酸和蛋氨酸的反式激活域组成。 它是乙酰化组蛋白3中赖氨酸9残基的复合物的一部分,此外,它还充当多种转录因子的共激活因子。 该基因的等位基因变异与认知障碍的常染色体显性形式有关。 该基因的染色体易位与急性髓细胞性白血病有关。 选择性剪接导致多个转录物变体。