生后1 ～2 天内即可发生低钙抽搐，患儿面容特殊，两眼距离较宽，人中较短，耳廓位低并有切迹，颌小，常伴有右位主动脉或法乐四联症，食道闭锁等先天性畸形，X线检查无胸腺阴影。 胸腺缺损或严重发育不良者，多于1 周内死亡，存活者则经常反复发生各种严重的病毒、霉菌或细菌感染。此种小儿不可接种减毒活病毒或细菌疫苗，如牛痘、麻疹疫苗，卡介苗等，否则可引起全身性感染，甚至造成死亡。因长期反复感染，患儿生长发育停滞。
此类疾病血清中免疫球蛋白含量均正常，但细胞免疫功能减退，先天性胸腺发育不全症时，其血清甲状旁腺素及血钙含量可降低，若为伴有“正常”免疫球蛋白的常染色体隐性遗传性淋巴细胞减少症时，除上述特征外，常可发现其周围血中淋巴细胞数明显减少，常低于1000/立方毫米。[1]