发布时间:2022-11-15 10:16 原文链接: 维生素D依赖性佝偻病的简介

  维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相类似,故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变,“O”形腿常为引起注意的最早症状。

  为常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25(OH)D3-1α羟化酶的遗传性缺陷,合成1,25(OH)2D3减少或受体缺乏所致。