1、铁粒幼细胞性贫血
遗传或不明原因导致的红细胞铁利用障碍性贫血。表现小细胞性贫血，但血清铁蛋白浓度增高、骨髓小粒含铁血黄素颗粒增多、铁粒幼细胞增多，并出现环形铁粒幼细胞。血清铁和铁饱和度增高，总铁结合力不低。
2、地中海贫血
有家族史。有溶血表现。血片中可见多量靶形红细胞。胎儿血红蛋白或血红蛋白A2增加。血清铁蛋白、骨髓可染铁、血清铁和铁饱和度不低且常增高。
3、慢性病贫血
慢性炎症、感染或肿瘤等引起的铁代谢异常性贫血。贫血为小细胞性。贮铁（血清铁蛋白和骨髓小粒含铁血黄素）增多。血清铁、血清铁饱和度、总铁结合力减低。
4、转铁蛋白缺乏症
常染色体隐性遗传（先天性）或严重肝病、肿瘤继发（获得性）。表现为小细胞低色素性贫血。血清铁、总铁结合力、血清铁蛋白及骨髓含铁血黄素均明显降低。先天性，幼儿发病、伴发育不良和多脏器功能受累。获得性，有原发病表现。