美国冷泉港实验室AdrianKrainer教授访问生物物理所

　　10月17日，应许瑞明研究员的邀请，美国冷泉港实验室的分子生物学家Adrian R. Krainer教授到中科院生物物理研究所进行学术访问。

　　上午，Adrian R. Krainer教授作了题为Antisense Modulation of Alternative Aplicing: From the Bench To the Clinic的精彩报告，报告介绍了他们实验室已在Nature等杂志上发表的关于选择性剪接与脊髓性肌萎缩症（SMA）靶向治疗的最新研究进展。

　　Adrian R. Krainer教授在RNA剪接相关领域的突出贡献使得他在国际上享有很高的声望。他的实验室发现了非常关键的RNA剪接因子，并在RNA剪接调节的分子机理上取得了很多重要的研究成果。近年来，Adrian R. Krainer实验室的一些研究扩展了影响RNA剪接的顺式元件在生物进化，以及疾病发生等方面的指示意义和应用价值。SMA是一种严重的运动性神经元缺陷，发病率约达1／6000。这种隐性遗传病往往导致婴幼儿在两三岁之前夭折，目前尚无药物可治。现已发现病人的基因组中，编码必需因子SMN的基因SMN1发生了突变。尽管另一个基因SMN2与SMN1有着高度相似性，但是一个碱基之差使SMN2的RNA剪接跳过外显子7，因而表达出没有功能的蛋白产物。Adrian R. Krainer实验室的研究人员合成了一段稳定的反义核酸序列（antisense strategy），当它结合到SMN2内含子7的剪接抑制元件区域，能拮抗剪接抑制因子的结合，从而促进外显子7的剪接。这种方法能在小鼠，灵长类动物模型中成功改善SMA患病个体的存活状况。Adrian R. Krainer表示，该药物已进入临床试验阶段，有望在不久的将来造福诸多SMA患者。

　　在报告之余，Adrian R. Krainer教授还与所里师生进行了深入的交流和探讨。