耳聋基因筛查：星火待燎原

▲采集婴儿足跟血做耳聋基因筛查。

▲DNA片段

　　如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华出生的时候进行过耳聋基因筛查，或许她和她的同伴们，就有可能避免“一针致聋”的悲剧出现。但是，耳聋基因筛查项目在实际推广的过程中，却因旧的体制、机制的束缚，处于蹒跚前行的状态。

　　“如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华出生的时候进行过耳聋基因筛查，或许她和她的同伴们，就有可能避免‘一针致聋’的悲剧出现。”中国工程院院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任、博奥生物集团有限公司总裁程京在接受《中国科学报》采访时表示，在临床上，有一类人是终生不能使用氨基糖苷类的抗生素的，比如像庆大霉素、卡那霉素、链霉素等，否则就会导致药物性耳聋。

　　一项沉重负担

　　其实，除了像邰丽华这种因药物导致的耳聋人群，我国还有一部分耳聋人群是由于遗传、感染、疾病、环境噪声污染等原因所导致的。

　　根据原卫生部《中国出生缺陷报告（2012）》，我国每年新发先天性听力障碍3.5万例，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的听力障碍儿童超过6万。

　　上海交通大学常务副校长沈晓明给记者算了这样一笔账：一名聋儿一生据估算要耗费社会卫生资源约70万元，如果能够预防每年3.5万聋儿的出生，这将为国家每年节省245亿元的卫生资源。

　　“耳聋不仅危害人民的生活健康，还会给聋人家庭和社会造成沉重的压力和经济负担，所以说，提出有效的防聋控聋政策与方针迫在眉睫。”沈晓明说。

　　值得欣慰的是，早在2003年，中国人民解放军总医院聋病分子诊断中心就在国内率先进行了全国性聋病分子流行病学调查。他们的研究分析结果显示，GJB2、SLC26A4和线粒体基因是导致我国遗传性耳聋最常见的致病基因。

　　“这几个基因在我国正常人群中的总携带率达5%~6%，分别与先天性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋的临床发病密切相关。”解放军总医院耳科主任、聋病分子诊断中心主任戴朴表示，如果通过对以上基因进行检测，就可以诊断出近80%的遗传性耳聋。

　　多重效益凸显

　　在遗传性耳聋基础医学研究的同时，相关产品的研发也在紧锣密鼓地跟进。

　　2009年9月，由生物芯片北京国家工程研究中心与中国人民解放军总医院合作研发的九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）获得国家食品药品监督管理总局（CFDA）颁发的医疗器械注册证书，成为国内外首个经政府监管部门批准用于临床的遗传性耳聋基因检测芯片。

　　“这个芯片具有多指标、高通量、高精度等优势。”程京向记者解释，该芯片可以同时检测针对先天性耳聋、药物致聋、大前庭水管综合征4个基因（GJB2、GJB3、12SrRNA和PDS）中的9个突变位点，检测时长只需5小时，并且在千余例临床样本做双盲对照实验中无一漏检。

　　耳聋筛查的新产品出现，势必会带来相应的疾病防控体系调整。

　　“我们可以将耳聋基因检测与出生缺陷三级预防策略结合开展大规模筛查，真正实现由治聋向预防耳聋的实质性转变，形成防聋控聋的三级预防体系。”戴朴说。

　　比如，高危人群（聋人及亲属等）可在婚前筛查，通过遗传咨询和婚育指导实现优生优育；孕妇可在孕期进行产前筛查，可提前预知生育聋儿风险；新生儿进行耳聋基因筛查可有效提高遗传性耳聋患儿的检出率，避免药物致聋或“一巴掌致聋”等。

　　北京市作为“第一个吃螃蟹的人”，2011年就陆续推广对新生儿和听力残疾人群的九项遗传性耳聋基因免费筛查工作，随后成都、南通、长治、郑州等地也逐渐铺开耳聋基因筛查项目。

　　“目前，我们已经对94.7万名新生儿进行耳聋基因检测，共发现207名先天性聋儿，药物性耳聋敏感儿2295名。”程京说。

　　如果按照每位药物性耳聋敏感儿童家庭中平均至少有10名母系家族成员属于药物性耳聋高危人群推算的话，该项筛查至少可以避免22950名药物性耳聋敏感人群发生药物性耳聋。

　　再结合沈晓明给出的每名耳聋患者耗费70万元公共卫生资源计算的话，我国新生儿耳聋基因筛查项目仅药物性耳聋单个检测指标就可以产生161亿元的经济效益。

　　其实，除了经济效益，耳聋筛查项目开展收获更多的是社会效益，真正地达到提高人口质量、优生优育的目的。此外，该项目还可以间接地为当地培养一大批基因诊断技术人才、耳聋基因组医学临床医师。

　　盼科技成果普惠

　　不过，耳聋基因筛查项目在实际推广的过程中，却因旧的体制、机制的束缚，处于蹒跚前行的状态。

　　“项目虽然逐渐被各地政府重视，但却缺乏国家层面的总体规划，希望国家能从整体层面全盘考虑，建立全国范围内的耳聋基因筛查体系，实现长效管理。”程京说。

　　比如，国家应该从体制、机制创新上为创新性产品造福民众创造更好条件，特别是产品进入市场和医保的现实问题尽快解决。

　　“希望国家相关部门能够在保障安全的前提下，为创新医疗产品的定价和进入医保，开通绿色通道。”程京建议，民族创新性产品应该由各省、直辖市、自治区科技厅或科委负责组织认定，每季度评审一次。该产品一旦在全国任何一个省、直辖市或自治区获准物价审批，在其他地方再审批物价时就只需作备案处理，并结合当地物价水平适当调整，审批时间不超过30个工作日。而当创新性产品在获准物价一年后，则自动进入医保，审批时间也不超过30个工作日。政府也同时在采购方面对创新性产品给予优先权。

　　当然，如果国家能够将耳聋基因筛查项目资金列入各地政府每年卫生预算，专款专用，在程京看来，就可能让更多的患者尽早地享受到高科技所带来的福利。