肝豆状核变性(HLD),也称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,也是少数几种治疗效果较好的神经遗传病之一。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、角膜色素环及肾功能损害等,本病患病率为0.5~3/10万。