由Ⅰ型胶原合成途径缺陷导致的疾病的研究成为所有原纤维胶原突变的例证，有助于对更复杂的突变进行更深入的研究。由于胶原基因突变，或由于介导翻译后的胶原蛋白及细胞外基质代谢的酶缺陷所致的疾病有多种， 如成骨不全（osteogenesis imperfacta） 、软骨发育不全（achondroplasia） 、埃莱尔 -当洛综合征（Ehlers-Danlos syndrome） 、X -连锁.Alport 综合征（Alport@@@@s syndrome） 、大疱性表皮裂解（epidermolysisbullosa）等。