脂质贮积病—α-半乳糖苷酶A缺乏—1898年英国W.安德森及德国J.法布里首先分别描述本病,又称法布里氏病。是X性联遗传病,主要为男性发病。α-半乳糖苷酶缺乏导致神经脂酰鞘氨醇三己糖苷在组织沉积。
男性儿童或青春期发病，临床表现为四肢疼痛，感觉异常，皮肤、粘膜的血管扩张（血管角质瘤），也可有角膜及晶状体混浊。随年龄增长，出现白蛋白尿、低渗尿、淋巴水肿，严重肾损害导致高血压和尿毒症。常死于肾功能衰竭或心、脑血管病。杂合子女性大多有中等水平酶活性，多无症状，偶有严重的像男性病人的临床表现及特征性的螺旋样角膜上皮萎缩（裂隙灯检查发现）。
检查血浆、白细胞、泪液中α-半乳糖苷酶A活性可确定诊断。检查培养的羊水细胞,证明α-半乳糖苷脂酶活性缺乏及XY核型可作出产前诊断，有优生学意义。
小量维持用苯妥英钠可缓解疼痛，直接补充酶的治疗正在探索之中。