假性甲状旁腺功能减退症（PHP）较为少见，临床表现复杂多样，特别是合并脑内钙化并以神经系统表现为特征性表现的病例易误诊为其他疾病。本文将PHP合并脑内钙化1例的临床特点及其鉴别诊断依据进行分析，现报道如下：
1.病例资料
患者，男，28岁，汉族，农业工人，2017年11月26日因“头部外伤后头痛头晕6d”就诊于吉林市中心医院（以下简称“我院”）。患者于入院6d前驾驶摩托车过程中突发肢体抽搐发作，无法操控车辆致事故发生并致伤头部。患者本人承认既往间断性抽搐发作病史3年，严重者每天抽搐发作2～3次，发作时神志不清，牙关紧闭，双眼上翻；未行治疗。
否认结核病等传染病史，否认食用痘猪肉史，否认慢性鼻窦炎及慢性呼吸道感染病史，否认颈部手术及放射治疗史，父母非近亲婚配。家族史及遗传病史不详。已婚，非近亲婚配；育有一子。
查体，血压：122/90mmHg（1mmHg=0.133kPa），神志清楚，言语流利，查体合作，身高正常。头面部可见多发挫擦伤，已结痂愈合，右眼睑充血；双眼视力未见下降，视野未见缺损，未见晶状体混浊。颅神经查体未见异常。双侧束臂加压试验弱阳性，双侧面神经叩击试验阴性。牙釉质发育良好。甲状腺区域检查未见异常。躯体及四肢未见畸形，皮下及关节区域未触及结节；四肢肌力正常，活动肢体生理反射存在，病理反射未引出。
头部CT检查结果回报：右侧额叶见10mm×10mm结节样高密度影，CT值约53HU；脑内多发对称性高密度钙化团，脑室系统大小及形态未见异常；脑沟脑裂未见异常，中线结构居中，所见颅骨未呈异常（图1）。
图1 患者头部CT检查结果。a：双侧枕叶可见对称性钙化；b：双侧基底节区对称性钙化；c：双侧顶叶可见对称性钙化；d：位于右额叶处脑挫裂伤
患者经我院内分泌科会诊后行甲状腺彩色超声、胸部及腹部正位片及心电图检查，上述检查结果均未见异常。经我院内分泌科再次会诊后，患者经静脉血取样行甲状腺全项、电解质/肾功全项及维生素D检查。正常检查结果：第三代促甲状腺素（TSH3U）1.82μU/mL（0.51～5.6μU/mL），总三碘甲状腺原氨酸（TT3）7.0ng/dL（6.0～16.5ng/dL），总甲状腺素（TT4）5.5μg/dL（4.5～12.5μg/dL），促黄体生成激素（LH）5.85mU/mL（1.5～9.3mU/mL），泌乳素（PRL）3.51ng/mL（2.1～17.7ng/mL）。
异常检查结果：生长激素（GL）0.54ng/mL（男：0.1～10.8ng/mL），促肾上腺皮质激素（ACT）16.41ng/L（7.2～63.3ng/L）。电解质检查结果：钾3.4mmol/L（3.5～5.3mmol/L），钠136mol/L（137～147mmol/L），氯97mmol/L（98～106mmol/L），钙1.52mmol/L（2～2.5mmol/L），磷1.78mmol/L（0.96～1.6mmol/L）。
肾功检查结果回报：尿酸61μmol/L（90～420μmol/L），视黄醇77mg/L（25～70mg/L）。总维生素D检查结果45.12ng/mL（20～44ng/mL）。全段甲状旁腺激素检查结果110.30ng/L（10～69ng/L）。患者因个人原因未入院治疗并拒绝其他相关检查。笔者给予丙戊酸钠片剂，并经我院内分泌科会诊后给予患者口服钙制剂处置。嘱其注意事项后患者离院，因患者个人原因未能完成随访。
2.讨论
本病例结合病史、查体及辅助检查并经专科会诊，认为患者可确诊为PHP。PHP是一种X染色体多基因伴显性遗传为主，同时伴有部分病例为常染色体显性或隐性遗传的罕见遗传性疾病。患者群中，男性多于女性，可有家族性，其发病主要由于甲状旁腺激素（PTH）受体或受体后缺陷，靶器官对PTH无反应或产生抵抗，以致PTH不能发挥正常生理效应而产生与甲状旁腺功能减退症相似的临床表现。
PHP发病年龄多为8～9岁，主要临床表现包括抗癫痫药物控制无效的癫痫样发作（喉痉挛、喘息甚至意识丧失）及手足抽搐（常为“助产手”或“鹰爪手”），并伴有生长发育退滞、智力迟缓、甲状腺功能减退、体态异常、塌鼻梁、性腺发育不良、对称短指趾（以第4、5掌骨缩短为著）、盾牌胸等其他特征性症状体征，以及晶状体混浊、肢体畸形、牙釉质发育不良、肾上腺皮质功能减退（如圆脸、短项）、尿崩、高血糖、后纵韧带钙化造成脊髓压迫表现、海豹肢以及低钙性眼外肌痉挛等罕见表现。
血液化验检查结果常表现可归纳为：①低血钙、高血磷，低尿钙、尿磷，PTH升高或正常，注射外源性PTH后，尿环磷酸腺苷（cAMP）增加或不增加，但尿磷不增加。②患者的甲状腺C细胞功能紊乱，血清降钙素明显高于正常人。③Albright遗传性骨营养不良症（AHO）患者的红细胞膜GSα蛋白活性下降。④PHP患者的骨组织对升高的PTH仍有反应，PHPIb患者的骨代谢生化指标（如骨钙素、抗酒石酸酸性磷酸酶、尿毗睫酚和脱氧毗睫酚）均高于正常人、特发性甲旁减和术后甲旁减患者。血清PTH与骨代谢标志物呈正相关。
本例患者血液检验学结果证实存在低钙、高磷、高PTH血症，与上述结论一致。影像学表现与钙代谢异常密切相关：由于血中磷上升幅度较血钙下降幅度更显著，而致血中钙与磷乘积升高，同时因骨或肾脏等靶器官对甲状旁腺激素无反应或反应不敏感造成磷酸钙异位沉积导致钙代谢异常并产生相应影像学表现。
主要可分为以下几类：①骨骼畸形。骨骼畸形包括双侧掌（趾）骨对称性、不成比例短缩，颅骨畸形，长骨弯曲变形、外生骨疣、骺板早闭及锥形骨骺等。掌、指骨变短为本病最常见并最能在早期发现的X线表现，在PHP发生率为70%。骨骼短缩中以第4、5掌骨和拇指末节指骨变短具有特征性和特异性。在PHPIa型患者的掌（拓）指（趾）骨形态中，100%的患者存在至少一段掌（拓）指（趾）骨短于正常人群的2个标准差。其中第3、4掌骨可短于正常人群10.0～10.4个标准差，而第5掌骨及第1～4末节指骨短缩最多见，占85.7%。三者若同时出现，确诊价值更高。颅骨的异常表现为颅板增厚，板障变窄或增宽，还可出现方形骼骨翼和股骨颈粗短，关节内、外翻，椎体变形、椎管狭窄，肱骨外翻畸形、上臂进行性缩短等畸形。②骨质疏松和纤维囊性骨炎。骨质疏松表现为骨密度普遍减低，骨小梁稀疏。③异位钙化。