1.生长发育迟缓
除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
2.神经精神表现
由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
3.皮肤毛发表现
皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。
4.其他
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。
据国家市场监督管理总局网站7月2日消息，日前，适用于苯丙酮尿症、肾病和糖尿病等疾病的4款特殊医学用途配方食品（以下简称特医食品）被纳入优先审评审批程序。为更好满足病患营养需求，市场监管总局设立特医食品......
日前，适用于苯丙酮尿症、肾病和糖尿病等疾病的4款特殊医学用途配方食品（以下简称特医食品）被纳入优先审评审批程序。为更好满足病患营养需求，市场监管总局设立特医食品优先审评审批程序，对罕见病类别、临床急需......
近日，BioMarinPharmaceutical公司宣布，欧盟批准该公司开发的Palynziq（pegvaliaseinjection）上市，用于降低16岁以上苯丙酮尿症（PKU）患者血液中的苯丙氨......
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