葡萄糖激酶（Glucokinase，GCK）基因突变与多种疾病有关，尤其是与糖尿病和家族性高血糖症（Familial Hyperglycemia，FH）相关。以下是一些已知的葡萄糖激酶基因突变类型：
点突变：这是最常见的突变类型，涉及到单个核苷酸的改变。例如，Asp348Asn、Arg501Cys和Glu542Lys是已知的点突变。
插入或缺失突变：这种突变涉及到一个或多个核苷酸的插入或缺失。
剪接突变：这种突变影响到前体mRNA的剪接过程，导致产生异常的蛋白质。
大片段缺失或插入：这种突变涉及到较大的DNA片段的缺失或插入。
复杂结构变异：包括重复、倒位、转位等。
这些突变可能导致葡萄糖激酶的活性降低或丧失，从而影响血糖的调节。具体的临床意义取决于突变的类型和位置，以及患者的整体遗传背景。