诊断标准(首届中华血液学会全国血栓与止血学术会议修订，1986)
临床表现：
①男性患者，有或无家族史。有家族史者符合性联隐性遗传规律 女性纯合子型可发生，极少见；
②关节、肌肉、深部组织出血，可自发。一般有行走过久、活动用力过强、手术(包括拔牙等小手术)史。关节反复出血引起关节畸形，深部组织反复出血引起假肿瘤(血囊肿)。
