血液ctDNA检测

日前，美国约翰霍普金斯癌症中心及墨尔本大学的科学家在《Science Translational Medicine》杂志上表明，通过检测癌症相关的血液循环DNA可准确预测部分早期结肠癌患者的癌症复发。

血液中存在ctDNA，癌症复发的可能性更大

在该研究中，科学家对澳大利亚13家医院的230名2期结肠癌患者进行为期4年的追踪试验。科学家于2011年开始收集患者的血液样本，共计1000多份，在对患者肿瘤组织进行基因测序之后，研究人员确定了原发肿瘤中至少有一个与结肠癌相关的基因突变。

随着时间推移，研究人员追踪了患者血液样本中与癌症相关的突变。血液样本的采集时间为手术后的4至10周之间，10周之后每三个月采集一次，持续长达两年。研究人员利用高灵敏度的基因检测技术来定位和扩增血液中的DNA，此外患者在术后每六个月接受一次全身CT扫描。

研究人员在20名患者的血液中检测到了与癌症相关的DNA片段，其中14名患者未接受额外的化疗，另外6名患者则接受了化疗。CT扫描发现14名未接受化疗的患者中有11名出现了癌症复发。6名接受化疗的患者中有3名出现了癌症复发。另外有14例患者出现癌症复发，但其血液中未检测到与癌症相关的DNA。

约翰霍普金斯大学医学院肿瘤学教授Nickolas Papadopoulos说，"虽然该方法及其他血液DNA检测方法并不完美，但在这项研究中我们发现患者血液中存在循环肿瘤DNA，则癌症复发的可能性更加大。"

血液ctDNA检测，探讨癌症额外治疗的益处

一般情况下，2期癌症会侵入附近组织，但未扩散至其他器官，且科学家尚未确定手术治疗后再接受化疗能带来益处。目前，医生在手术过程中测量发生癌症的肠道长度、淋巴结的数量以及检查癌症是否已扩散到血液或淋巴管中，通过这些数据他们估计约40%的2期结肠癌患者被认为具有复发风险。那些被认为具有复发高风险的患者通常在手术后接受化疗，然而到目前为止仍缺乏具有统计性的大规模研究来探讨这些额外疗法的益处。

本文共同作者之一，约翰霍普金斯癌症中心的医学博士Bert Vogelstein说，"大多数2期结肠癌在手术治疗中可以被治愈，然而，部分患者会出现复发，因此我们需要改进诊断方法以更早地检测到癌症是否会复发。目前，世界各地的实验室均开展以DNA检测为基础的研究。倘若本研究通过进一步证实，那么将有助于临床医生在2期癌症诊断中确定哪些患者需要额外治疗。基于血液遗传学检测的复发风险预测方法可以确定高风险的患者，为探讨额外疗法的益处提供基础。"

约翰霍普金斯癌症中心Kenneth Kinzler博士说，"越来越多的证据表明，ctDNA是早期预测癌症复发的可行方法，目前有更多的研究在探讨和改进该技术，旨在提高其灵敏度和确定最佳检测时间间隔。"

目前，FDA尚未批准任何癌症相关的血液DNA检测，但有几家生物技术公司基于约翰霍普金斯大学之前的研究结果展开了类似的试验设计和研究。该检测方法的成本估计在数百至数千美元之间，但保险公司是否将其纳入保险范围还未确定。