近期,复旦大学附属中山医院检验科开发了氨基酸(Amino Acid, AA)质谱检测方法,精准定量人体血液中氨基酸含量,有助于评估个体营养状况和监测疾病治疗疗效,助力临床精准诊断和个性化医疗。

  氨基酸的生理功能

  氨基酸是构成蛋白质的基本单元,在维持人体健康和预防疾病发生中发挥重要的作用。人体内的氨基酸根据其与蛋白质的关系,可分为编码氨基酸和非编码氨基酸;其中从人体营养角度,可将编码氨基酸分为必需氨基酸、条件必需氨基酸和非必需氨基酸。

  

  1. 多种生物分子合成的前体物质

  某些氨基酸(如谷氨酸、色氨酸、酪氨酸)直接参与神经递质的合成,影响情绪、睡眠和认知功能;氨基酸还可以转化为氨基酸衍生物,包括激素、抗体和肌酸等,是调节生理功能和维护健康状态的关键物质[1]。氨基酸还是合成血红蛋白的必要成分,氨基酸如精氨酸可通过一氧化氮的合成影响血管的扩张和收缩,从而参与血压调节[2]。

  2. 参与机体能量代谢

  在糖或脂肪供应不足时,某些氨基酸(如谷氨酸)可以通过糖异生过程转化为葡萄糖,为身体提供额外的能量来源[3]。

  3. 免疫功能

  某些氨基酸(如精氨酸和谷氨酰胺)在免疫系统中扮演着重要角色[4]。精氨酸是一种必需的免疫调节剂,可以促进T细胞的功能和生存;谷氨酰胺则支持免疫细胞如淋巴细胞和巨噬细胞的能量需求。

  4. 解毒作用

  某些氨基酸(如半胱氨酸、甲硫氨酸)在肝脏的解毒作用中尤为重要,帮助清除体内的有害物质[5]。半胱氨酸参与合成谷胱甘肽,帮助排除毒素;甲硫氨酸还能通过转甲基反应支持肝脏处理和排出多余的激素、化学物质和其他毒素。

  5. 抗氧化作用

  一些氨基酸(如半胱氨酸、甲硫氨酸)具有抗氧化作用,有助于减少自由基对细胞的损伤,保护身体免受氧化应激的影响[6]。

  氨基酸检测的临床意义

  氨基酸的平衡是维护整体健康的关键,对心血管健康、糖尿病管理、亚健康状态的改善及老年相关疾病的预防具有重要影响。

  1. 诊断遗传代谢病

  遗传性代谢疾病(如苯丙酮尿症[7]和枫糖尿病[8])是基因缺陷所致的特定氨基酸代谢异常,从而引起相应临床症状的疾病。通过检测血液或尿液中氨基酸的浓度,能有效地诊断这些遗传代谢病、改善预后。

  2. 营养状态评估

  氨基酸的检测对评估个体的营养状况极为重要,特别是对于营养不良或消化吸收功能障碍的患者,氨基酸分析能够精确揭示营养缺失情况,帮助患者定制个性化的营养补充计划,对恢复和维持患者健康至关重要。

  3. 治疗效果监测

  在某些肝病或肾病治疗过程中,氨基酸的检测可反映疾病状态和治疗效果,是评估治疗方案、调整治疗策略并预测疾病预后的有效工具[9]。

  4. 疾病预防

  定期监测氨基酸水平可以在无症状健康人群中预测潜在疾病风险。例如,缬氨酸水平升高是新诊断2型糖尿病的独立危险因素[10]。通过预测性检测,可降低疾病发生的可能性。

  以临床需求为导向 勇于突破技术难点

  氨基酸是生物体内极其重要的有机分子。大部分氨基酸由于同时含有大极性的氨基和羧基,因此整体极性很大,常用的C18柱+反相流动相对其保留很弱。而且部分氨基酸浓度较低,因此临床检测多采用衍生化法进行。常用的衍生剂如异硫氰酸苯酯、丹磺酰氯、2,4-二硝基氟苯等,样本处理过程复杂。有些氨基酸,如亮氨酸和异亮氨酸,互为同分异构体,还需要进行色谱分离。

  

  亮氨酸、异亮氨酸的分子结构

  为了更好地服务临床,切实解决临床需求,复旦中山检验科使用液相色谱-质谱(LC-MS/MS)技术,开发了同时定量21种氨基酸的检测方法。

  采用更优的衍生化试剂,前处理更为简便,衍生化时间仅需10min,无需进行氮吹处理,衍生物为更稳定。利用质谱平台的高灵敏度、高特异性等优势,以及液相色谱出色的分离能力,实现氨基酸同分异构体高效分离,精准定量人体血液中的氨基酸含量。

  

  氨基酸检测色谱图

  中山临床质谱平台介绍

  复旦大学附属中山医院检验科遵循以患者为中心、以临床需求为导向的原则,国内最早将LC-MS/MS技术平台应用于临床,在类固醇激素、儿茶酚胺类激素、治疗药物监测等检测项目的研发与临床转化上,取得了大量的实践经验和科研成果。

  2022年12月,复旦大学附属中山医院检验科获得上海市科学技术委员会“上海市临床检验质谱专业技术服务平台”立项。目前,中山临床质谱平台已开展临床质谱检测项目157项,年检测量达30余万次。

  

  平台团队主笔撰写了国内首个《液相色谱-质谱临床应用建议》,牵头“上海临床质谱实验室一致性计划(MSHP)”,成功举办8届国家级临床质谱培训班,培训千余名质谱技术人员。平台同美国临床质谱学会(MSACL)、北美华人临床化学协会(NACCCA)和美国临床化学协会(AACC)保持深度合作,郭玮教授于2017年荣获AACC表彰,感谢她对AACC亚太工作组的杰出贡献,2019年郭玮教授受MSACL邀请在亚洲专场作专题报告。

  长期以来,中山检验质谱平台致力于为患者提供更好的服务、为中国临床质谱行业发展添砖加瓦,倾力打造标准化、自动化、智能化,兼具公益性、开放性、综合性的临床检验质谱技术服务平台。


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