发布时间:2024-08-27 09:50 原文链接: 诊断回旋状脉络膜视网膜萎缩的基本介绍

  回旋状脉络膜视网膜萎缩的诊断标准包括:近视、夜盲、白内障、进行性脉络膜多形态萎缩灶,ERG波幅降低或消失、常染色体隐性遗传、血鸟氨酸浓度超过400μmol/L和OKT活性明显下降。回旋状脉络膜视网膜萎缩可通过检测患者和携带者血浆尿氨酸水平或培养的表皮成纤维细胞中OAT的活性来确立诊断。